Proteína CAD

Proteína CAD (carbamoilfosfato sintetase 2, aspartato transcarbamilase e diidroorotase) é uma enzima multidomínio trifuncional envolvida nas três primeiras etapas da biossíntese da pirimidina. A síntese de novo começa com a carbamoil fosfato sintase II citosólica, que utiliza glutamina, dióxido de carbono e TFA. Esta enzima é inibida pelo trifosfato de uridina (inibição por retroalimentação).

Em 2015, as primeiras mutações patológicas observadas na DAC foram encontradas em um menino de quatro anos.[1]

A proteína CAD foi observada na parte média dos espermatozoides de mamíferos, entre as mitocôndrias.[2]

Referências

  1. ↑ Ng BG, Wolfe LA, Ichikawa M, Markello T, He M, Tifft CJ, et al. (junho de 2015). «Biallelic mutations in CAD, impair de novo pyrimidine biosynthesis and decrease glycosylation precursors». Human Molecular Genetics. 24 (11): 3050–7. PMC 4424951Acessível livremente. PMID 25678555. doi:10.1093/hmg/ddv057 
  2. ↑ Carrey EA, Dietz C, Glubb DM, Löffler M, Lucocq JM, Watson PF (junho de 2002). «Detection and location of the enzymes of de novo pyrimidine biosynthesis in mammalian spermatozoa». Reproduction. 123 (6): 757–68. PMID 12052230. doi:10.1530/rep.0.1230757Acessível livremente 

Ligações externas

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