Sistema XY de determinação do sexo

Na biologia, o sistema XY de determinação do sexo é o sistema de determinação do sexo existente em muitos mamíferos (incluindo humanos),^[1] alguns insectos (Drosophila),^[2] algumas cobras,^[3] alguns peixes (caracídeos)^[4] e algumas plantas (Ginkgo).^[5]

Neste sistema, o sexo cariotípico de um indivíduo é determinado por um par de cromossomos (X e Y) no momento da fecundação.^[6] As fêmeas cariotípicas normalmente possuem o mesmo tipo de cromossomos sexuais (XX), e por isso esse sexo é chamado homogamético. Os machos cariotípicos possuem o sexo heterogamético, contendo dois tipos distintos de cromossomos sexuais, um X e outro cromossomo Y.^[7]

O sistema XY contrasta de várias maneiras com o sistema ZW encontrado em pássaros,^[8] alguns insetos, peixes e répteis, em que a fêmea pertence ao sexo heterogamético. Um sistema de determinação sexual baseado em temperatura também pode ser encontrado em alguns répteis e peixes.^[9]

Todos os seres vivos têm um genoma feito de DNA, que forma cromossomos durante a divisão celular. Na maioria dos mamíferos (incluindo humanos) e em algumas outras espécies, dois dos cromossomos, chamados de cromossomo X e Y, contém genes que codificam o sexo cariotípico de um espécime.^[10]

Os espécimes mais comumente possuem apenas dois cromossomos sexuais (no formato XX ou XY), recebendo um de cada parente. Existem exceções, mais estudadas em humanos, porém é sempre necessário a presença de ao menos um cromossomo X.^[11][12]

Nessas espécies, um ou mais genes que estão presentes no cromossomo Y ativam o desenvolvimento do fenótipo do macho. Em sua ausência, se tem o desenvolvimento do fenótipo da fêmea.

O gene de diferenciação é conhecido como gene SRY nos mamíferos placentários e nos marsupiais,^[13] localizado em um segmento no braço curto do cromossomo Y. O SRY codifica uma proteína de alta mobilidade, capaz de interagir com o DNA. Dessa interação, em conjunto com as proteínas SIP-1, o DNA se encurva em cerca de 82º para que o SRY possa desencadear seus efeitos.^[6] Outros mamíferos, em especial os monotrematas, usam outros genes.^[13]

Os humanos possuem um conjunto de 23 pares cromossômicos. Desses pares, 22 são conhecidos como cromossomos autossômicos e um par corresponde aos cromossomos XY e XY.^[14] Em humanos, a presença do gene SRY dentro do cromossomo Y é responsável por disparar o desenvolvimento masculino fenotípico. Na ausência do cromossomo Y, o indivíduo normalmente irá desenvolver características fenotipicamente femininas. Há exceções:

• Intersexualidade: Termo guarda-chuva para pessoas que possuem uma discordância entre o sexo cariotípico, fenotípico e gonadal.^[14]
• Síndrome de la Chapelle: Um indivíduo XX desenvolve naturalmente um pênis, testículos e escroto. Essa condição está ligada ao gene SRY.^[15]
• Síndrome Swyear: Um indivíduo XY que desenvolve uma vagina, útero e trompas de Falópio. Essa condição também está ligada ao gene SRY.^[16] Também pode ocorrer na deficiência de 5α-redutase 2 e na síndrome de Fraser [en].^[17][18] Indivíduos com a síndrome podem carregar uma gravidez viável.^{[19][20][21][22]}
• Síndrome de Turner: Um indivíduo X0, ou seja, que possui apenas um cromossomo X.^[23]
• Síndrome de insensibilidade aos andrógenos: O indivíduo é geneticamente XY mas se desenvolve de forma fenotipicamente feminina.^[24]

• Síndrome do triplo X: O indivíduo possui pelo menos 3 cromossomos X (XXX), mas existem casos onde se possui 4 ou até 5.^[25]

• Síndrome XYY: O indivíduo é XYY, ou seja, possui 2 cromossomos Y.^[26]
• Síndrome de Klinefelter: 80%-90% dos indivíduos são XXY, com a maioria dos outros 10% sendo quimeras (46,XX/47,XXY).^[27][28]
• 46,XX/46,XY: Quimerismo ou mosaico genético, combinação genotípica em que algumas células do indivíduo são XX e outras são XY.^[29]
• Há outros cariótipos de aneuploidia, como XXXX, XXXY, XXYY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY e XYYYY.^{[30][31][32][33]}