Silvana Santos

Silvana Cristina dos Santos
Silvana Santos
Prof. Silvana Santos em 2010
Nascimento
14 de dezembro de 1969 (56 anos)

São Paulo, Brasil
ResidênciaBrasil
Nacionalidadebrasileira
Alma materUniversidade de São Paulo
Prêmios100 mulheres mais influentes do mundo pela BBC (2024)
Carreira científica
Orientador(es)(as)José Mariano Amabis (graduação)
Paulo Otto e Martin Richards (pós-doutorado).
InstituiçõesUniversidade Estadual da Paraíba
Campo(s)biologia, educação, genética

Silvana Santos (São Paulo, 14 de dezembro de 1969) é uma pesquisadora brasileira eleita uma das 100 mulheres mais influentes do mundo pela BBC de Londres em 2024.[1] Nascida em São Paulo, é graduada em Ciências Biológicas (1993) com mestrado e doutorado em Genética (1999, 2003) pelo Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo. Teve seu treinamento de pós-doutorado na Universidade de Cambridge sob supervisão do Professor Martin Richards (2004), onde finalizou o livro "Para Geneticistas e Educadores" abordando o tema do conhecimento cotidiano sobre herança biológica.[2] Desde 2008, é docente da Universidade Estadual da Paraíba no campus de João Pessoa.[3]

Doenças genéticas raras

Ao longo dos anos tem envidado esforços para investigar doenças genéticas raras e práticas de casamentos consanguíneos na região Nordeste do Brasil. Ela descobriu a síndrome SPOAN a partir de sua vizinha que tinha parentes em Serrinha dos Pintos, município do alto sertão do Rio Grande do Norte. No começo dos anos 2000, fez uma viagem de carro com suas duas filhas para Serrinha, que resultou cinco anos depois na descrição clínica e identificação do locus 11q13 associado à paraplegia espática com atrofia do nervo ótico e neuropatia (do inglês, spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy),[4] no refinamento dos genes candidatos quatro anos depois,[5] e na descoberta da causa da doença após quinze anos de investigação molecular: uma deleção de 216 pares de base na região regulatória do gene KLC2.[6] Desde então estudos tem sido realizados por seu grupo de pesquisa com objetivo de dar bem-estar aos pacientes e familiares, e caracterizar melhor os aspectos fisiológicos e impactos sociais desta síndrome.[7][8][9]

Durante o período que passou investigando a SPOAN no interior do Rio Grande do Norte e da Paraíba, Silvana encontrou uma família com anormalidades congênitas de membros que residiam na comunidade de Riacho de Santana no interior do Rio Grande do Norte.[10] A nova síndrome descrita em colaboração com o Professor John Opitz levou seu sobrenome: Síndrome Santos (OMIM: 613005) causada por mutação no gene WNT7A.[11]

Em 2014, seu grupo de pesquisa na Universidade Estadual da Paraíba retornou para investigações de campo, e encontrou duas novas síndromes com quadro clínico de deficiência intelectual causadas por mutação no gene MED25 em família que reside em Catolé do Rocha, e com mutação no gene IMPA1 encontrada família de Brejo dos Santos, ambas cidades do interior da Paraíba.[12][13] A mutação em IMPA1 afeta o desenvolvimento neuronal e teve caracterizacão clínica definida como retardo mental autossômico recessivo 59 (MRT59).[14][15]

Casamentos consanguíneos

Ela tem levantado a hipótese que a elevada frequência de casamentos consanguíneos encontrada no interior do Nordeste tenha ligação com a colonização europeia, em especial dos judeus sefaradis fugidos da Inquisição.[16] A hipótese explicaria a alta frequência da prática de casamentos consanguíneos, que por sua vez tem aumentado a probabilidade de aparecimento de doenças genéticas raras de herança autossômica recessiva em toda região Nordeste[17][18]

Colaborações diversas

A pesquisadora tem frequentemente colaborado com pesquisadores do Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células-Tronco e Faculdade de Medicina da USP em investigações sobre diversas síndromes como paraparesias espásticas, ataxias espinocerebelares, disfunções hormonais hereditárias, dentre outras.[19][20][21]

Educação em saúde

Tem desenvolvido projetos de pesquisa na área de educação permanente em saúde, ensino de ciências e biologia.[22] Seu livro sobre ensino de evolução biológica é referência nacional e tem sido adotado por diversas universidades.[23] Ela fez parte da produção do documentário Flores Que Murcham da série Revelando os Brasis do Instituto Marlin Azul.[24]

Premiações e destaques

Em 2024 foi uma das três mulheres brasileiras agraciadas pelo prêmio das 100 mulheres mais influentes do mundo pela BBC de Londres. Ela recebeu o prêmio pelo papel que desempenha em descobrir novas doenças genéticas raras e dar suporte aos pacientes e seus familiares no interior do Nordeste,[1] o prêmio ao lado da ginasta Rebeca Andrade e da ativista em direitos para direito das prostitutas Lourdes Barreto.[25] O vídeo que referencia sua premiação encontra-se no youtube com mais de 500 mil visualizações.[26]

A pesquisadora teve seus trabalhos publicados como capa na revista Pesquisa FAPESP em quatro oportunidades. SPOAN, uma nova doença (2005).[27] Uma síndrome recém-descoberta (2009).[28] Novos achados genéticos (2015).[29] Busca por doenças raras (2018).[30]

Ganhou em 2008 o Prêmio Saúde! na categoria Saúde e Prevenção com projeto "DNA do sertão: da investigação à prevenção de doenças genéticas", Editora Abril.

Na posição de orientadora de doutorado, ganhou o prêmio Jovem Cientista de 2014 da Sociedade Brasileira de Genética; e Menção Honrosa do Prêmio Capes de Tese de 2016.

Referências

  1. ↑ a b Granchi, Giulia. «A doença rara desvendada pela ciência na cidade do sertão onde 'todo mundo é primo'». Consultado em 21 de Maio de 2025 
  2. ↑ Santos, Silvana. Para Geneticistas E Educadores - O Conhecimento Cotidiano Sobre Herança Biológica. [S.l.]: Annablume. ISBN 8574195448 
  3. ↑ Lopes, Severino (2024). «Bióloga da UEPB é escolhida entre as 100 mulheres mais inspiradoras e influentes do mundo». Consultado em 21 de Maio de 2025 
  4. ↑ Macedo-Souza, Lucia I.; Kok, Fernando; Santos, Silvana; Amorim, Simone C.; Starling, Alessandra; Nishimura, Agnes; Lezirovitz, Karina; Lino, Angelina M. M.; Zatz, Mayana (2005). «Spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy is linked to chromosome 11q13». Annals of Neurology. 57 (5): 730–737. doi:10.1002/ana.20478 
  5. ↑ Macedo‐Souza, Lúcia Inês; Kok, Fernando; Santos, Silvana; Licinio, Luciana; Lezirovitz, Karina; Cavaçana, Natale; Bueno, Clarissa; Amorim, Simone; Pessoa, André; Graciani, Zodja; Ferreira, Áurea; Prazeres, Abdísio; De Melo, Áurea Nogueira; Otto, Paulo Alberto; Zatz, Mayana (2009). «Spastic Paraplegia, Optic Atrophy, and Neuropathy: New Observations, Locus Refinement, and Exclusion of Candidate Genes». Annals of Human Genetics. 73 (3): 382–387. doi:10.1111/j.1469-1809.2009.00507.x 
  6. ↑ Melo, Uirá S.; Macedo-Souza, Lucia I.; Figueiredo, Thalita; Muotri, Alysson R.; Gleeson, Joseph G.; Coux, Gabriela; Armas, Pablo; Calcaterra, Nora B.; Kitajima, João P.; Amorim, Simone; Olávio, Thiago R.; Griesi-Oliveira, Karina; Coatti, Giuliana C.; Rocha, Clarissa R.R.; Martins-Pinheiro, Marinalva; Menck, Carlos F.M.; Zaki, Maha S.; Kok, Fernando; Zatz, Mayana; Santos, Silvana (2015). «Overexpression of KLC2 due to a homozygous deletion in the non-coding region causes SPOAN syndrome». Human Molecular Genetics: ddv388. doi:10.1093/hmg/ddv388 
  7. ↑ Galvao, Cláudia Regina Cabral; Cavalcante, Priscilla Maria de Andrade; Cavalcanti, Alessandra; Barroso, Bárbara Iansã de Lima; Olinda, Ricardo Alves de; Santos, Silvana; Lancman, Selma (18 de Novembro de 2019). «Fatores associados ao uso e grau de satisfação com cadeira de rodas na Síndrome Spoa». Revista de Terapia Ocupacional da Universidade de São Paulo. 30 (3): 174–182. doi:10.11606/issn.2238-6149.v30i3p174-182 
  8. ↑ Galvão, Cláudia R. C.; Cavalcante, Priscilla M. A.; Olinda, Ricardo; Graciani, Zodja; Zatz, Mayana; Kok, Fernando; Santos, Silvana; Lancman, Selma (2019). «Motor impairment in a rare form of spastic paraplegia (Spoan syndrome): a 10-year follow-up». BMC Neurology. 19 (1). doi:10.1186/s12883-019-1465-5 
  9. ↑ Amorim, Simone; Heise, Carlos Otto; Santos, Silvana; Macedo-Souza, Lúcia Ines; Zatz, Mayana; Kok, Fernando (2014). «Nerve conduction studies in spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy (SPOAN) syndrome: SPOAN Nerve Conduction Studies». Muscle & Nerve. 49 (1): 131–133. doi:10.1002/mus.24087 
  10. ↑ Santos, Silvana C.; Pardono, Eliete; Ferreira da Costa, Maria Ione; de Melo, Aurea Nogueira; Graciani, Zodja; de Albuquerque e Souza, Alessandra Cavalcanti; Lezirovitz, Karina; Thiele‐Aguiar, Renata Soares; Mingroni‐Netto, Regina Célia; Opitz, John M.; Kok, Fernando; Otto, Paulo A. (15 de Dezembro de 2008). «A previously undescribed syndrome combining fibular agenesis/hypoplasia, oligodactylous clubfeet, anonychia/ungual hypoplasia, and other defects». American Journal of Medical Genetics Part A. 146A (24): 3126–3131. doi:10.1002/ajmg.a.32580 
  11. ↑ Alves, Leandro U; Santos, Silvana; Musso, Camila M; Ezquina, Suzana AM; Opitz, John M; Kok, Fernando; Otto, Paulo A; Mingroni-Netto, Regina C (2017). «Santos syndrome is caused by mutation in the WNT7A gene». Journal of Human Genetics. 62 (12): 1073–1078. doi:10.1038/jhg.2017.86 
  12. ↑ Figueiredo, Thalita; Melo, Uirá Souto; Pessoa, André Luiz Santos; Nobrega, Paulo Ribeiro; Kitajima, João Paulo; Correa, Igor; Zatz, Mayana; Kok, Fernando; Santos, Silvana (2014). «Homozygous missense mutation in MED25 segregates with syndromic intellectual disability in a large consanguineous family». Journal of Medical Genetics. 52 (2): 123–127. doi:10.1136/jmedgenet-2014-102793 
  13. ↑ Figueiredo, T; Melo, U S; Pessoa, A L S; Nobrega, P R; Kitajima, J P; Rusch, H; Vaz, F; Lucato, L T; Zatz, M; Kok, F; Santos, S (2016). «A homozygous loss-of-function mutation in inositol monophosphatase 1 (IMPA1) causes severe intellectual disability». Molecular Psychiatry. 21 (8): 1125–1129. doi:10.1038/mp.2015.150 
  14. ↑ Figueiredo, Thalita; Mendes, Ana P. D.; Moreira, Danielle P.; Goulart, Ernesto; Oliveira, Danyllo; Kobayashi, Gerson S.; Stern, Shani; Kok, Fernando; Marchetto, Maria C.; Santos, Renata; Gage, Fred H.; Zatz, Mayana (2021). «Inositol monophosphatase 1 (IMPA1) mutation in intellectual disability patients impairs neurogenesis but not gliogenesis». Molecular Psychiatry. 26 (7): 3558–3571. doi:10.1038/s41380-020-00862-9 
  15. ↑ Pessoa, Andre Luiz Santos; Quesada, Andrea Amaro; Nóbrega, Paulo Ribeiro; Viana, Ana Priscila Oliveira; de Oliveira, Kécia Tavares; Figueiredo, Thalita; Santos, Silvana; Kok, Fernando (10 de Julho de 2023). «Neuropsychological Characterization of Autosomal Recessive Intellectual Developmental Disorder 59 Associated with IMPA1 (MRT59)». Brain Sciences. 13 (7). 1048 páginas. doi:10.3390/brainsci13071048 
  16. ↑ de Farias, Allysson Allan; Nunes, Kelly; Lemes, Renan Barbosa; Moura, Ronald; Fernandes, Gustavo Ribeiro; Melo, Uirá Souto; Zatz, Mayana; Kok, Fernando; Santos, Silvana (2018). «Origin and age of the causative mutations in KLC2, IMPA1, MED25 and WNT7A unravelled through Brazilian admixed populations». Scientific Reports. 8 (1). doi:10.1038/s41598-018-35022-1 
  17. ↑ Weller, Mathias; Tanieri, Marina; Pereira, Josecleide Calixto; Almeida, Ednno Dos Santos; Kok, Fernando; Santos, Silvana (2012). «Consanguineous unions and the burden of disability: A population‐based study in communities of Northeastern Brazil». American Journal of Human Biology. 24 (6): 835–840. doi:10.1002/ajhb.22328 
  18. ↑ Otto, Paulo A.; Lemes, Renan B.; Farias, Allysson A.; Weller, Mathias; Lima, Shirley O. A.; Albino, Victor Alves; Marques-Alves, Yanna K.; Pardono, Eliete; Bocangel, Magnolia A. P.; Santos, Silvana (2020). «The structure of first-cousin marriages in Brazil». Scientific Reports. 10 (1). doi:10.1038/s41598-020-72366-z 
  19. ↑ Macedo-Souza, Lúcia Inês; Kok, Fernando; Santos, Silvana; Licinio, Luciana; Lezirovitz, Karina; Nascimento, Rafaella M. P.; Bueno, Clarissa; Martyn, Marcília; Leão, Emília K. E. A.; Zatz, Mayana (2008). «Reevaluation of a large family defines a new locus for X-linked recessive pure spastic paraplegia (SPG34) on chromosome Xq25». neurogenetics. 9 (3). doi:10.1007/s10048-008-0130-8 
  20. ↑ de Castilhos, Raphael Machado; Furtado, Gabriel Vasata; Gheno, Tailise Conte; Schaeffer, Paola; Russo, Aline; Barsottini, Orlando; Pedroso, José Luiz; Salarini, Diego Z.; Vargas, Fernando Regla; Lima, Maria Angélica de Faria Domingues d; Godeiro, Clécio; Santana-da-Silva, Luiz Carlos; Toralles, Maria Betânia Pereira; Santos, Silvana; van der Linden, Hélio; Wanderley, Hector Yuri; de Medeiros, Paula Frassineti Vanconcelos; Pereira, Eliana Ternes; Ribeiro, Erlane; Saraiva-Pereira, Maria Luiza; Jardim, Laura Bannach (2014). «Spinocerebellar Ataxias in Brazil—Frequencies and Modulating Effects of Related Genes». The Cerebellum. 13 (1): 17–28. doi:10.1007/s12311-013-0510-y 
  21. ↑ Madeira, Joao LO; Nishi, Mirian Y; Nakaguma, Marilena; Benedetti, Anna F; Biscotto, Isabela Peixoto; Fernandes, Thamiris; Pequeno, Thiago; Figueiredo, Thalita; Franca, Marcela M; Correa, Fernanda A; Otto, Aline P; Abrão, Milena; Miras, Mirta B; Santos, Silvana; Jorge, Alexander AL; Costalonga, Everlayny F; Mendonca, Berenice B; Arnhold, Ivo JP; Carvalho, Luciani R (2017). «Molecular analysis of brazilian patients with combined pituitary hormone deficiency and orthotopic posterior pituitary lobe reveals eight different PROP 1 alterations with three novel mutations». Clinical Endocrinology. 87 (6): 725–732. doi:10.1111/cen.13430 
  22. ↑ de Oliveira, José Danúzio Leite; de Luna, Fernanda Darliane Tavares; Machado, Ana Paula Ramos; de Fátima Diniz Souza, Élida; de Oliveira, José Olivandro Duarte; Nóbrega, Lauradella Geraldinne Sousa; Toscano, Maysa Barbosa Rodrigues; de Olinda, Ricardo Alves; Madruga, Renata Cardoso Rocha; Matheson, David; Beltrammi, Daniel Gomes Monteiro; Santos, Silvana (18 de Março de 2025). «Factors influencing whether doctors intend to stay working in primary health care after completing residency in family and community medicine in Paraíba, Brazil». Discover Health Systems. 4 (1). doi:10.1007/s44250-025-00200-2 
  23. ↑ Santos, Silvana. Evolução biológica: ensino e aprendizagem no cotidiano de sala de aula 1. ed. São Paulo: Annablume. ISBN 9788574192642 
  24. ↑ Marlin Azul, Instituto (2013). «Flores Que Murcham». Consultado em 22 de Maio de 2025 
  25. ↑ BBC, Londres (2024). «BBC 100 Women 2024». Consultado em 21 de Maio de 2025 
  26. ↑ BBC, News Brasil (2025). «A doença rara que paralisa moradores de cidade onde 'todo mundo é primo'». Consultado em 21 de Maio de 2025 
  27. ↑ Pivetta, Marcos (2005). «SPOAN uma nova doença». Consultado em 21 de Maio de 2025 
  28. ↑ Pivetta, Marcos (2009). «Síndrome recém descoberta». Consultado em 21 de Maio de 2025 
  29. ↑ Pivetta, Marcos (2015). «Novos achados genéticos». Consultado em 21 de Maio de 2025 
  30. ↑ Fioravanti, Carlos (2018). «Busca por doenças raras». Consultado em 21 de Maio de 2025 
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