Síndrome de Wolf-Hirschhorn
| Síndrome de Wolf-Hirschhorn | |
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| Recem-nascido portador da síndrome. | |
| Especialidade | genética médica |
| Classificação e recursos externos | |
| CID-10 | Q93.3 |
| OMIM | 194190 |
| DiseasesDB | 32279 |
| eMedicine | 950480 |
| MeSH | D054877 |
 Leia o aviso médico | |
A Síndrome de Wolf-Hirschhorn, também conhecida como síndrome 4p-, é uma mutação genética causada pela deleção de parte do braço curto do cromossoma 4. Ocorre com uma frequência estimada entre 1/20.000 a 1/50.000 nascimentos. [1]
Os portadores da síndrome possuem um atraso mental grave, microcefalia, hipotonia (baixa musculatura), palato (céu da boca) profundo em consequência de fissuras congênitas do lábio superior.
Possuem caraterísticas faciais aparentes como o estrabismo, queixo pequeno e assimetria craniana (crânio desproporcional). Ocasionalmente podem ocorrer defeitos do coração, escoliose, dentes fundidos, perda de audição, atraso no crescimento ósseo e/ou anomalias renais.
Ligações externas
- WolfHirschhorn.org
- Genetics Home Reference: Wolf-Hirschhorn syndrome
- www.swhbrasil.com.br
Referências