Monossomia
A monossomia é um tipo de aneuploidia hipodiplóide onde o individuo perde um de seus cromossomos do par.
O termo monossomia refere-se à condição na qual existe apenas uma cópia do cromossomo especificado[1], lembrando-se que a espécie Homo sapiens possui 46 cromossomos, sendo dois cromossomos sexuais. A monossomia é uma forma de aneuploidia. Portanto, quando não houver parte de um cromossomo, a alteração não é considerada monossomia (numérica), mas sim estrutural .
Uma monossomia parcial (alteração cromossômica estrutural) ocorre quando falta uma parte de um cromossomo.
Monossomia humana
Condições humanas devido à monossomia:
- Síndrome de Turner – As pessoas com síndrome de Turner possuem apenas um cromossoma X. A síndrome de Turner é a única monossomia completa observada em humanos, dado que todos os outros tipos de monossomia completa são letais e o indivíduo não sobrevive à fase embrionária de desenvolvimento. Fenotipicamente, assemelham-se a fêmeas com vários distúrbios e anormalidades, mas não são XX, mas sim X (ou X0, x-zero).
- Síndrome do cri du chat (francês para "choro de gato"), em que a laringe malformada destas pessoas produz um gemido característico semelhante ao miar de um gato. Trata-se de uma monossomia parcial causada por uma deleção na extremidade do braço curto do cromossoma 5.
- Síndrome da deleção 1p36. Uma monossomia parcial causada por uma deleção na extremidade do braço curto do cromossoma 1.
- Síndrome de microdeleção 17q12. Uma monossomia parcial provocada pela deleção de parte do braço longo do cromossoma 17.[1][2]
Em embriões
As análises de abortos espontâneos humanos mostram que a maioria das aneuploidias (trissomias ou monossomias) em embriões em fase inicial surgem de erros que ocorrem durante a meiose materna, enquanto os erros na meiose paterna contribuem para menos de 10% dos casos.[3] Este viés pode dever-se à complexidade da meiose na oogénese e à paragem extremamente prolongada durante a meiose do ovócito, o que gera uma tendência para produzir erros.[4] No entanto, nos embriões que se desenvolveram até ao estádio de segmentação, observa-se uma contribuição materna e paterna igual para as monossomias.[3]
Referências
- ↑ a b «CRC - Glossary M». Consultado em 23 de dezembro de 2007. Arquivado do original em 8 de agosto de 2007
- ↑ -21 or monosomy 21 (solely), site Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology (em inglês)
- ↑ a b Samara N, Peleg S, Frumkin T, Gold V, Amir H, Haikin Herzberger E, Reches A, Kalma Y, Ben Yosef D, Azem F, Malcov M. New insights regarding origin of monosomy occurrence in early developing embryos as demonstrated in preimplantation genetic testing. Mol Cytogenet. 2022 Mar 21;15(1):11. doi: 10.1186/s13039-022-00582-5. PMID: 35313946; PMCID: PMC8935781
- ↑ Hassold T, Hunt P. To err (meiotically) is human: the genesis of human aneuploidy. Nat Rev Genet. abril de 2001;2(4):280-91. doi: 10.1038/35066065. PMID: 11283700