Síndrome de Spoan
Síndrome de Spoan (acrônimo do inglêsSpastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy),[1] é uma forma de paraplegia espástica complicada de herança recessiva.[2] Os indivíduos que apresentam dois alelos recessivos manifestam atrofia do nervo ótico, neuropatia e enrijecimento e fraqueza muscular.[1] A origem da doença localiza-se na Peninsula Ibérica e a mutação causadora apresenta cerca de 500 anos, momento antes dos portugueses chegarem ao Brasil. [3]
Foi identificada pela primeira vez no município de Serrinha dos Pintos, interior do Rio Grande do Norte.[1] Esta descoberta aconteceu quase que por acaso;[1] uma equipe, liderada pela Professora Silvana Santos,[1] deslocou-se de São Paulo até município de Serrinha dos Pintos e, após os exames e pesquisas realizados, descobriu a doença, publicou os resultados e estimou que um número relevante da população do município potiguar possua o deleção causadora desta síndrome. [4] [5]
A síndrome é determinada por uma deleção de 216 pares de base na região regulatória do gene KLC2. [6]Sendo uma síndrome de herança autossômica recessiva, considera-se que as chances de ocorrer é aumentada pela prática de casamentos consanguíneos.[1] Dos 73 casos identificados pelos pesquisadores da Universidade de São Paulo (USP) no Brasil, 72 deles concentram-se na região do oeste do Rio Grande no Norte sendo que na maioria dos casos pôde-se determinar um alto grau de parentesco dos casais progenitores.[7]
Referências
- ↑ a b c d e f Vitor Tavares; Giulia Granchi; Mariana Castiñeiras (26 de fevereiro de 2025). A doença rara que paralisa moradores da cidade onde 'todo mundo é primo'. BBC Brasil. Em cena em 12.12. Consultado em 26 de fevereiro de 2025 – via YouTube
- ↑ Oliveira, Larissa Costa; de Vasconcelos, Renata Borges; Fixina, Eliana Barreto (2013). «Síndrome de Spoan: Uma questão de cosanguinidade e de conquista de direitos». Recife. Revista de Enfermagem (PDF). 7 (1001). ISSN 1981-8963. OCLC 502419035
- ↑ de Farias, Allysson Allan; Nunes, Kelly; Lemes, Renan Barbosa; Moura, Ronald; Fernandes, Gustavo Ribeiro; Melo, Uirá Souto; Zatz, Mayana; Kok, Fernando; Santos, Silvana (8 de Novembro de 2018). «Origin and age of the causative mutations in KLC2, IMPA1, MED25 and WNT7A unravelled through Brazilian admixed populations». Scientific Reports. 8 (1). doi:10.1038/s41598-018-35022-1
- ↑ Macedo‐Souza, Lucia I.; Kok, Fernando; Santos, Silvana; Amorim, Simone C.; Starling, Alessandra; Nishimura, Agnes; Lezirovitz, Karina; Lino, Angelina M. M.; Zatz, Mayana (de Maio de 2005). «Spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy is linked to chromosome 11q13». Annals of Neurology. 57 (5): 730–737. doi:10.1002/ana.20478 Verifique data em:
|data=(ajuda) - ↑ Macedo‐Souza, Lúcia Inês; Kok, Fernando; Santos, Silvana; Licinio, Luciana; Lezirovitz, Karina; Cavaçana, Natale; Bueno, Clarissa; Amorim, Simone; Pessoa, André; Graciani, Zodja; Ferreira, Áurea; Prazeres, Abdísio; De Melo, Áurea Nogueira; Otto, Paulo Alberto; Zatz, Mayana (de Maio de 2009). «Spastic Paraplegia, Optic Atrophy, and Neuropathy: New Observations, Locus Refinement, and Exclusion of Candidate Genes». Annals of Human Genetics. 73 (3): 382–387. doi:10.1111/j.1469-1809.2009.00507.x Verifique data em:
|data=(ajuda) - ↑ Melo, Uirá S.; Macedo-Souza, Lucia I.; Figueiredo, Thalita; Muotri, Alysson R.; Gleeson, Joseph G.; Coux, Gabriela; Armas, Pablo; Calcaterra, Nora B.; Kitajima, João P.; Amorim, Simone; Olávio, Thiago R.; Griesi-Oliveira, Karina; Coatti, Giuliana C.; Rocha, Clarissa R.R.; Martins-Pinheiro, Marinalva; Menck, Carlos F.M.; Zaki, Maha S.; Kok, Fernando; Zatz, Mayana; Santos, Silvana (18 de Setembro de 2015). «Overexpression of KLC2 due to a homozygous deletion in the non-coding region causes SPOAN syndrome». Human Molecular Genetics: ddv388. doi:10.1093/hmg/ddv388
- ↑ Eduardo Scolese (7 de setembro de 2008). «Cidade do Rio Grande do Norte vira foco de doença rara». Folha Online. Consultado em 7 de setembro de 2008
Ligações externas