PCDH15
Protocaderina-15 é uma proteína que, em humanos, é codificada pelo gene PCDH15.[3][4][5]
Função
Este gene pertence à superfamília das caderinas. Os membros dessa família codificam proteínas integrais de membrana que medeiam a adesão celular dependente de cálcio. O produto proteico deste gene consiste em um peptídeo sinal, 11 domínios extracelulares de ligação ao cálcio, um domínio transmembranar e uma região citoplasmática única de caderina. Ele desempenha um papel essencial na manutenção das funções normais da retina e da cóclea.[5] Acredita-se que interaja com CDH23 para formar os filamentos conhecidos como tip-link nas células ciliadas sensoriais.[6]
Importância clínica
As mutações neste gene têm sido associadas à perda auditiva, em consonância com sua localização na região crítica do síndrome de Usher tipo 1F (USH1F), no cromossomo 10.[5] Variações neste gene também foram associadas a diferenças normais na aparência facial humana.[7]
Ver também
Referências
- ↑ «Doenças geneticamente associadas a PCDH15 ver/editar referências no wikidata»
- ↑ «Human PubMed Reference:»
- ↑ Ahmed ZM, Riazuddin S, Bernstein SL, Ahmed Z, Khan S, Griffith AJ, et al. (julho de 2001). «Mutations of the protocadherin gene PCDH15 cause Usher syndrome type 1F» 1 ed. American Journal of Human Genetics. 69: 25–34. PMC 1226045
. PMID 11398101. doi:10.1086/321277
- ↑ Ahmed ZM, Riazuddin S, Ahmad J, Bernstein SL, Guo Y, Sabar MF, et al. (dezembro de 2003). «PCDH15 is expressed in the neurosensory epithelium of the eye and ear and mutant alleles are responsible for both USH1F and DFNB23» 24 ed. Human Molecular Genetics. 12: 3215–23. PMID 14570705. doi:10.1093/hmg/ddg358
- ↑ a b c «Entrez Gene: PCDH15 protocadherin 15»
- ↑ Kazmierczak P, Sakaguchi H, Tokita J, Wilson-Kubalek EM, Milligan RA, Müller U, Kachar B (setembro de 2007). «Cadherin 23 and protocadherin 15 interact to form tip-link filaments in sensory hair cells» 7158 ed. Nature. 449: 87–91. PMID 17805295. doi:10.1038/nature06091
- ↑ Crouch DJ, Winney B, Koppen WP, Christmas WJ, Hutnik K, Day T, et al. (janeiro de 2018). «Genetics of the human face: Identification of large-effect single gene variants» 4 ed. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 115: E676–E685. PMC 5789906. PMID 29301965. doi:10.1073/pnas.1708207114
Leituras adicionais
- Alagramam KN, Murcia CL, Kwon HY, Pawlowski KS, Wright CG, Woychik RP (janeiro de 2001). «The mouse Ames waltzer hearing-loss mutant is caused by mutation of Pcdh15, a novel protocadherin gene» 1 ed. Nature Genetics. 27: 99–102. PMID 11138007. doi:10.1038/83837
- Alagramam KN, Yuan H, Kuehn MH, Murcia CL, Wayne S, Srisailpathy CR, et al. (agosto de 2001). «Mutations in the novel protocadherin PCDH15 cause Usher syndrome type 1F» 16 ed. Human Molecular Genetics. 10: 1709–18. PMID 11487575. doi:10.1093/hmg/10.16.1709
- Ben-Yosef T, Ness SL, Madeo AC, Bar-Lev A, Wolfman JH, Ahmed ZM, et al. (abril de 2003). «A mutation of PCDH15 among Ashkenazi Jews with the type 1 Usher syndrome» 17 ed. The New England Journal of Medicine. 348: 1664–70. PMID 12711741. doi:10.1056/NEJMoa021502
- Zheng QY, Yan D, Ouyang XM, Du LL, Yu H, Chang B, et al. (janeiro de 2005). «Digenic inheritance of deafness caused by mutations in genes encoding cadherin 23 and protocadherin 15 in mice and humans» 1 ed. Human Molecular Genetics. 14: 103–11. PMC 2858222. PMID 15537665. doi:10.1093/hmg/ddi010
- Ouyang XM, Yan D, Du LL, Hejtmancik JF, Jacobson SG, Nance WE, et al. (março de 2005). «Characterization of Usher syndrome type I gene mutations in an Usher syndrome patient population» 4 ed. Human Genetics. 116: 292–9. PMID 15660226. doi:10.1007/s00439-004-1227-2
- Roux AF, Faugère V, Le Guédard S, Pallares-Ruiz N, Vielle A, Chambert S, et al. (setembro de 2006). «Survey of the frequency of USH1 gene mutations in a cohort of Usher patients shows the importance of cadherin 23 and protocadherin 15 genes and establishes a detection rate of above 90%» 9 ed. Journal of Medical Genetics. 43: 763–8. PMC 2564578. PMID 16679490. doi:10.1136/jmg.2006.041954
- Zheng QY, Yu H, Washington JL, Kisley LB, Kikkawa YS, Pawlowski KS, et al. (setembro de 2006). «A new spontaneous mutation in the mouse protocadherin 15 gene» 1–2 ed. Hearing Research. 219: 110–20. PMC 2855306. PMID 16887306. doi:10.1016/j.heares.2006.06.010
- Le Guédard S, Faugère V, Malcolm S, Claustres M, Roux AF (janeiro de 2007). «Large genomic rearrangements within the PCDH15 gene are a significant cause of USH1F syndrome». Molecular Vision. 13: 102–7. PMC 2533038. PMID 17277737