Síndrome de Pierre Robin
| Síndrome de Pierre Robin | |
|---|---|
| Especialidade | genética médica |
| Classificação e recursos externos | |
| CID-11 | LA56 |
| OMIM | 261800 |
| DiseasesDB | 29413 |
| MedlinePlus | 001607 |
| eMedicine | ped/2680 ent/150 |
| MeSH | D010855 |
 Leia o aviso médico | |
A Pierre Robin Sequence (SPR) é uma condição congênita caracterizada pela tríade clássica composta por micrognatia (mandíbula pequena ou hipoplásica), glossoptose (deslocamento posterior e inferior da língua) e obstrução das vias aéreas superiores. A hipoplasia mandibular reduz o espaço da cavidade oral, o que faz com que a língua seja posicionada posteriormente em direção à orofaringe, podendo causar dificuldade respiratória, episódios de apneia e dificuldades alimentares no período neonatal. A obstrução das vias aéreas pode variar de leve a grave e, em alguns casos, requer intervenção médica ou cirúrgica. Frequentemente, a sequência está associada à fenda palatina, presente em grande parte dos pacientes, resultado da interferência da língua na fusão normal do palato durante o desenvolvimento embrionário.
O termo “sequência” é utilizado porque um defeito inicial — geralmente a micrognatia — desencadeia uma cadeia de eventos embriológicos que levam às demais alterações. A incidência estimada da condição varia entre aproximadamente 1:8.500 e 1:14.000 nascidos vivos. A SPR pode ocorrer de forma isolada ou estar associada a outras síndromes genéticas, como a Síndrome de Stickler, a Síndrome de Treacher Collins e a Síndrome velocardiofacial. Em muitos casos sindrômicos, há também alterações oculares, auditivas ou esqueléticas associadas.
Clinicamente, além das alterações craniofaciais, os recém-nascidos podem apresentar dificuldade para sucção e deglutição, baixo ganho ponderal, engasgos frequentes e episódios de dessaturação. O manejo inicial geralmente envolve medidas posicionais (como manter o lactente em posição prona ou lateral), suporte alimentar especializado e monitorização respiratória. Em casos mais graves de obstrução respiratória podem ser necessários dispositivos como cânula nasofaríngea, ventilação não invasiva ou intervenções cirúrgicas, incluindo glossopexia ou distração osteogênica mandibular.
Historicamente, a condição foi mencionada pela primeira vez em 1891, mas foi descrita de forma mais detalhada em 1923 pelo estomatologista francês Pierre Robin, que relatou casos de lactentes com micrognatia e dificuldade respiratória associada ao posicionamento posterior da língua.