Ausência congênita dos ductos deferentes

Ausência congênita dos ductos deferentes
EspecialidadeUrologia
Causasmutações genéticas.
Classificação e recursos externos
CID-11LB57
OMIM277180
DiseasesDB34397
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A ausência congênita dos ductos deferentes (ACVD, do inglês congenital absence of vas deferens) é uma condição na qual os órgãos reprodutivos dos ductos deferentes não se formam adequadamente antes do nascimento . Pode ser unilateral (AVD unilateral) ou bilateral (AVD bilateral).

Sinais e sintomas

Os ductos deferentes conectam os testículos , responsáveis pela produção de espermatozoides, ao pênis . Portanto, pessoas que não possuem nenhum dos ductos deferentes geralmente conseguem produzir espermatozoides, mas são incapazes de transportá-los adequadamente. Seu sémen não contém espermatozoides, uma condição conhecida como azoospermia .[carece de fontes?] A ausência unilateral pode não apresentar quaisquer anormalidades na análise do sémen.

Os ductos deferentes são menos frequentemente palpados durante um exame físico de rotina, portanto, a sua ausência pode passar despercebida. Além disso, lesões nos ductos deferentes são comuns em cirurgias.[1] Os ductos deferentes podem estar ausentes em um ou ambos os lados, total ou parcialmente. Quando apenas uma parte dos ductos deferentes está ausente, pode não haver comunicação com o epidídimo .[2]

Em um dos maiores estudos desse tipo, realizado com 23.013 indivíduos que pretendiam a vasectomia, 159 apresentaram suspeita de UAVD. Dentre os 159 homens identificados como potencialmente portadores de CUAVD, 47 tinham apenas um testículo, 26 tinham ductos deferentes bilaterais e quatro foram diagnosticados erroneamente (análise seminal pós-vasectomia mostrando espermatozoides móveis após vasectomia unilateral), restando 82 homens considerados casos de CUAVD (0,36% da amostra total) . Foram posteriormente classificados os 82 homens como casos confirmados (n=48, 0,21%) e possíveis (n=34, 0,15%; 22 sem e 12 com anomalias escrotais) de UAVD congênita. A taxa de diagnóstico incorreto de CUAVD foi baixa quando o conteúdo escrotal era normal (1:48), mas maior na presença de anomalias (3:12). [3]

Causas

Existem duas populações principais de CAVD; o grupo maior está associado à fibrose cística e ocorre devido a uma mutação no gene CFTR [4][5] enquanto o grupo menor (estimado entre 10 e 40%) está associado à agenesia renal unilateral (ARU). O espectro mutacional do CFTR no primeiro grupo difere daquele observado na fibrose cística clássica, com variantes missense ou de splicing mais leves presentes em pelo menos um cromossomo [6][7] . A base genética do segundo grupo não é bem compreendida. No subgrupo de homens com CAVD e ARU, a mutação do CFTR ocorre em uma taxa apenas ligeiramente superior à da população geral. Sugere-se que outro gene possa ser responsável por essa condição [7][8].

A mutação do gene CFTR resulta em azoospermia obstrutiva em homens pós-púberes com fibrose cística. Notavelmente, a CAVD é uma das características mais consistentes da fibrose cística, pois afeta 98-99% dos indivíduos nessa população de pacientes com FC . Em contraste, sintomas respiratórios agudos ou persistentes estão presentes em apenas 51% do total de pacientes com FC . [9]

Diagnóstico

A ultrassonografia escrotal e a ultrassonografia transretal (TRUS) são úteis na detecção de CAVD uni ou bilateral, que pode estar associada a anormalidades visíveis ou agenesia do epidídimo, vesículas seminais ou rins .[10]

Tratamento

Indivíduos com CAVD podem se reproduzir com o auxílio de tecnologia moderna, combinando extração de espermatozoides testiculares e injeção intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI). No entanto, como o risco de fibrose cística ou agenesia renal é provavelmente maior nos filhos, o aconselhamento genético é geralmente recomendado.[carece de fontes?]

Referências

  1. ↑ Donohue, R. E.; Fauver, H. E. (24 de fevereiro de 1989). «Unilateral absence of the vas deferens. A useful clinical sign». JAMA. 261 (8): 1180–1182. PMID 2604761. doi:10.1001/jama.1989.03420080100041
  2. ↑ Miller, Sarah; Couture, Sophie; James, Gareth; Plourde, Simon; Rioux, Jacky; Labrecque, Michel (Outubro 2016). «Unilateral absence of vas deferens: prevalence among 23,013 men seeking vasectomy». International Braz J Urol. 42 (5): 1010–1017. PMC 5066900Acessível livremente. PMID 27509370. doi:10.1590/S1677-5538.IBJU.2015.0717
  3. ↑ Miller; Couture (Outubro 2016). «Unilateral absence of vas deferens: prevalence among 23,013 men seeking vasectomy» [Ausência unilateral dos ductos deferentes: prevalência em 23.013 homens que procuram vasectómia]. International Braz J Urol. 42: 1010–1017. PMC 5066900Acessível livremente. PMID 27509370. doi:10.1590/S1677-5538.IBJU.2015.0717
  4. ↑ OMIM 277180
  5. ↑ Grangeia A, Sá R, Carvalho F, et al. (2007). «Molecular characterization of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene in congenital absence of the vas deferens». Genet. Med. 9 (3): 163–72. PMID 17413420. doi:10.1097/GIM.0b013e3180318aafAcessível livremente
  6. ↑ Chillón M, Casals T, Mercier B, Bassas L, Lissens W, Silber S, Romey MC, Ruiz-Romero J, Verlingue C, Claustres M, et al. (1995). «Mutations in the cystic fibrosis gene in patients with congenital absence of the vas deferens». N. Engl. J. Med. 332 (22): 1475–80. PMID 7739684. doi:10.1056/NEJM199506013322204. hdl:2445/44112Acessível livremente
  7. 1 2 Dörk T, Dworniczak B, Aulehla-Scholz C, Wieczorek D, Böhm I, Mayerova A, Seydewitz HH, Nieschlag E, Meschede D, Horst J, Pander HJ, Sperling H, Ratjen F, Passarge E, Schmidtke J, Stuhrmann M (1997). «Distinct spectrum of CFTR gene mutations in congenital absence of vas deferens». Hum. Genet. 100 (3–4): 365–377. PMID 9272157. doi:10.1007/s004390050518
  8. ↑ McCallum T, Milunsky J, Munarriz R, Carson R, Sadeghi-Nejad H, Oates R (2001). «Unilateral renal agenesis associated with congenital bilateral absence of the vas deferens: phenotypic findings and genetic considerations». Hum. Reprod. 16 (2): 282–288. PMID 11157821. doi:10.1093/humrep/16.2.282Acessível livremente
  9. ↑ Rosenstein BJ, Cutting GR (1998). «The diagnosis of cystic fibrosis: a consensus statement. Cystic Fibrosis Foundation Consensus Panel». J. Pediatr. 132 (4): 589–95. PMID 9580754. doi:10.1016/S0022-3476(98)70344-0
  10. ↑ Lotti, F.; Maggi, M. (2014). «Ultrasound of the male genital tract in relation to male reproductive health» (PDF). Human Reproduction Update. 21 (1): 56–83. ISSN 1355-4786. PMID 25038770. doi:10.1093/humupd/dmu042Acessível livremente
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