Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz é uma síndrome mendeliana, que caracteriza-se por retardo mental, microcefalia, hipospadia, ptose, nariz largo, narinas para cima, pescoço curto, palato alto, prega simiesca e sindactilia entre o segundo e terceiro dedos do pé.[1]

Referências

  1. ↑ Nowaczyk, Malgorzata JM; Wassif, Christopher A. (1993). Adam, Margaret P.; Feldman, Jerry; Mirzaa, Ghayda M.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E.; Amemiya, Anne, eds. «Smith-Lemli-Opitz Syndrome». Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 20301322. Consultado em 10 de julho de 2025 
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