Síndrome de Dravet

Síndrome de Dravet
Ficheiro:Dravet syndrome MRI.1.png
Ressonância magnética (adulto) mostrando atrofia cerebelar na síndrome de Dravet
EspecialidadeNeurologia
SintomasConvulsões prolongadas (estado epiléptico) desencadeadas por altas temperaturas[1][2]
Início habitualPrimeiro ano de vida[3]
CausasMutação genética no gene SCN1A[4]
Método de diagnósticoBaseado nos sintomas e em teste genético[5]
Condições semelhantesSíndrome de Lennox-Gastaut, epilepsia com crises mioclônico-atônicas, epilepsia generalizada com crises febris mais[6]
TratamentoMedicamento anticonvulsivante, dieta cetogênica[2]
MedicaçãoClobazam, fenfluramina, canabidiol[2][4]
Frequência1 em 16.000 pessoas[2]
MortesAté 20% morrem na idade adulta[2]
Classificação e recursos externos
CID-118A61.11
CID-10G40.3
OMIM607208
DiseasesDB33728
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A síndrome de Dravet, anteriormente conhecida como epilepsia mioclônica grave da infância (EMI), é uma forma de epilepsia que geralmente começa no primeiro ano de vida.[3] Os sintomas incluem convulsões prolongadas (estado epiléptico) que são frequentemente desencadeadas por altas temperaturas, febre ou efeitos visuais.[1][7][2] Inicialmente as crises podem ser focais ou generalizadas.[4] As complicações podem incluir disfunção intelectual e problemas comportamentais.[3]

A causa frequentemente é uma mutação genética no gene SCN1A.[4] Cerca de 90% das mutações ocorrem durante o desenvolvimento inicial, não são herdadas de um dos pais.[1] Uma história familiar de convulsões está presente em quase metade dos casos.[8] O diagnóstico é baseado nos sintomas e em testes genéticos.[5] A ressonância magnética do cérebro, inicialmente, costuma ser normal, embora possa mostrar alterações como atrofia em alguns adultos.[2]

O tratamento é feito com medicamentos anticonvulsivantes, como o clobazam.[2] A fenfluramina e o canabidiol foram aprovados especificamente para esta condição.[4] Uma dieta cetogênica também pode ajudar.[2] Até 20% das pessoas morrem na idade adulta.[2]

A síndrome de Dravet ocorre em cerca de 1 em cada 16.000 pessoas.[2] É a causa subjacente de cerca de 2 em cada 1.000 casos de epilepsia.[2] Os homens são afetados com cerca de duas vezes mais frequência que as mulheres.[9] A condição foi descrita pela primeira vez em 1978 por Charlotte Dravet.[10]

Referências

  1. ↑ a b c Oxford textbook of epilepsy and epileptic seizures. Oxford: Oxford Univ. Press. 2013. ISBN 978-0-19-965904-3. Consultado em 25 de junho de 2022. Cópia arquivada em 28 de janeiro de 2020 
  2. ↑ a b c d e f g h i j k l «Dravet Syndrome - Symptoms, Causes, Treatment | NORD». rarediseases.org. Consultado em 9 de setembro 2023. Arquivado do original em 20 de dezembro 2022 
  3. ↑ a b c «Dravet syndrome». www.epilepsydiagnosis.org. Consultado em 9 de setembro 2023. Arquivado do original em 13 de dezembro 2022 
  4. ↑ a b c d e «Dravet Syndrome». National Institute of Neurological Disorders and Stroke (em inglês). Consultado em 9 de setembro 2023. Arquivado do original em 24 de julho 2023 
  5. ↑ a b «Dravet syndrome - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center». rarediseases.info.nih.gov (em inglês). Consultado em 9 de setembro 2023. Arquivado do original em 10 de junho 2023 
  6. ↑ «Dravet syndrome». www.epilepsydiagnosis.org. Consultado em 9 de setembro 2023. Cópia arquivada em 11 de agosto 2022 
  7. ↑ «Dravet syndrome». www.epilepsydiagnosis.org. Consultado em 9 de setembro 2023. Arquivado do original em 11 de agosto 2022 
  8. ↑ «Dravet syndrome». www.epilepsydiagnosis.org. Consultado em 9 de setembro 2023. Arquivado do original em 11 de agosto 2022 
  9. ↑ Millichap, JJ; Koh, S; Laux, LC; Nordli DR, Jr (29 de setembro 2009). «Child Neurology: Dravet syndrome: when to suspect the diagnosis.». Neurology. 73 (13): e59-62. PMID 19786689. doi:10.1212/WNL.0b013e3181b9c880 
  10. ↑ Dravet, Charlotte; Guerrini, Renzo (18 de setembro 2013). Dravet syndrome (em inglês). [S.l.]: John Libbey Eurotext. ISBN 978-2-7420-1231-2. Consultado em 9 de setembro 2023. Cópia arquivada em 10 de setembro 2023 
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