Distrofia muscular de Duchenne

Distrofia muscular de Duchenne
Imagem microscópica do músculo da perna (gémeo) de um indivíduo com distrofia muscular de Duchenne. A secção transversal do tecido muscular mostra uma substituição extensa das fibras musculares por células adiposas.
EspecialidadeGenética médica, pediatria
SintomasFraqueza muscular, dificuldade em levantar-se, escoliose[1][2]
Início habitualPor volta dos 4 anos de idade[1]
CausasGenética (recessiva ligada ao cromossoma X)[2]
Método de diagnósticoExame genético[2]
TratamentoFisioterapia, utilização de ortóteses, cirurgia corretiva, ventilação mecânica[1][2]
PrognósticoEsperança média de vida: 26 anos[3]
Frequência1 em cada 5 000 recém-nascidos do sexo masculino;[2] muito mais rara em indivíduos do sexo feminino[4]
Classificação e recursos externos
CID-118C70.1
CID-10G71.0
OMIM310200
DiseasesDB3985
MedlinePlus000705
MeSHD020388
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A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é um tipo grave de distrofia muscular que afeta principalmente recém-nascidos do sexo masculino.[2] A fraqueza muscular inicia-se geralmente por volta dos quatro anos de idade e progride rapidamente.[1] A atrofia muscular geralmente ocorre primeiro nas coxas e na região pélvica, seguindo-se os membros superiores.[2] Esta degeneração pode originar dificuldade em levantar-se.[2] A maioria dos indivíduos perde a capacidade de andar até aos 12 anos de idade.[1] Os músculos afetados podem parecer maiores devido ao aumento do teor de gordura.[2] A escoliose é também frequente.[2] Alguns indivíduos podem apresentar deficiência intelectual.[2] Mulheres portadoras de uma única cópia do gene defeituoso podem manifestar sintomas ligeiros.[2]

A doença apresenta um padrão de hereditariedade recessiva ligada ao cromossoma X.[2] Cerca de dois terços dos casos são herdados da mãe, enquanto os restantes casos resultam de uma mutação nova.[2] A causa é uma mutação no gene responsável pela codificação da proteína distrofina.[2] A distrofina é importante para manter a integridade da membrana celular das fibras musculares.[2] O diagnóstico pode frequentemente ser estabelecido à nascença através de testes genéticos.[2] Os indivíduos afetados apresentam também níveis elevados de creatina quinase no sangue.[2]

Embora não exista cura conhecida, a fisioterapia, a utilização de ortóteses e a cirurgia corretiva podem ajudar com alguns sintomas.[1] A ventilação assistida pode ser necessária em pessoas com fraqueza dos músculos respiratórios.[2] Os medicamentos usados incluem corticosteroides para retardar a degeneração muscular, anticonvulsivantes para controlar convulsões e alguma atividade muscular e imunossupressores para retardar os danos nas fibras musculares em processo de degeneração.[1]

A DMD afeta aproximadamente um em cada 5 000 indivíduos do sexo masculino à nascença.[2] É o tipo mais comum de distrofia muscular.[2] A esperança média de vida é de 26 anos;[3] no entanto, com cuidados de excelência, alguns indivíduos podem viver até aos 30 ou 40 anos.[2] A terapia genética, como tratamento, encontra-se nas fases iniciais de investigação em humanos.[2][5]

Referências

  1. ↑ a b c d e f g «NINDS Muscular Dystrophy Information Page». NINDS. 4 de março 2016. Consultado em 12 de setembro de 2016. Cópia arquivada em 30 de julho de 2016 
  2. ↑ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w «Muscular Dystrophy: Hope Through Research». NINDS. 4 de março 2016. Consultado em 12 de setembro de 2016. Arquivado do original em 30 de setembro de 2016 
  3. ↑ a b Lisak, Robert P.; Truong, Daniel D.; Carroll, William; Bhidayasiri, Roongroj (2011). International Neurology. [S.l.]: Wiley. ISBN 9781444317015 
  4. ↑ Nozoe KT, Akamine RT, Mazzotti DR, Polesel DN, Grossklauss LF, Tufik S (2016). «Phenotypic contrasts of Duchenne Muscular Dystrophy in women: Two case reports.». Sleep Sci. 9 (3): 129–133. PMC 5241604Acessível livremente. PMID 28123647. doi:10.1016/j.slsci.2016.07.004 
  5. ↑ Rodino-Klapac LR, Chicoine LG, Kaspar BK, Mendell JR (setembro 2007). «Gene therapy for duchenne muscular dystrophy: expectations and challenges». Archives of Neurology. 64 (9): 1236–41. PMID 17846262. doi:10.1001/archneur.64.9.1236Acessível livremente 
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