Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz é uma síndrome mendeliana, que caracteriza-se por retardo mental, microcefalia, hipospadia, ptose, nariz largo, narinas para cima, pescoço curto, palato alto, prega simiesca e sindactilia entre o segundo e terceiro dedos do pé.[1][2] Recebe este nome em homenagem aos médicos David Weyhe Smith (1926-1981), Luc Lemli (1935-2019) e John Marius Opitz (1935-2023) que realizaram sua descrição.[3]

Referências

  1. ↑ Nowaczyk, Malgorzata JM; Wassif, Christopher A. (1993). Adam, Margaret P.; Feldman, Jerry; Mirzaa, Ghayda M.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E.; Amemiya, Anne, eds. «Smith-Lemli-Opitz Syndrome». Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 20301322. Consultado em 10 de julho de 2025 
  2. ↑ Zitelli, Basil J. Atlas de diagnóstico mediante exploración física en pediatría + Online access, 5a ed. (em espanhol). [S.l.]: Elsevier España. ISBN 978-84-8086-381-0. Consultado em 3 de fevereiro de 2026 
  3. ↑ Smith-Lemli-Opitz Syndrome (SLOS). (n.d.). In Alleydog.com's online glossary. Retrieved from: https://www.alleydog.com/glossary/definition.php?term=Smith-Lemli-Opitz+Syndrome+%28SLOS%29 Add to My Citations
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