Síndrome de Shwachman-Diamond

A síndrome de Shwachman-Diamond é uma desordem muito rara e uma herança autossômica recessiva induzida pelo gene recessivo originado do cruzamento dos pais do indivíduo. É caracterizada por insuficiência pancreática exócrina que provoca disfunção da medula óssea, predisposição a leucemia, e anormalidades esqueléticas. Na maioria dos casos Shwachman-Diamond-bodian está localizada no cromossomo 7.[1]

Referências

  1. ↑ «Shwachman-Diamond Syndrome: Prognosis, Symptoms & Treatment». Cleveland Clinic (em inglês). Consultado em 19 de julho de 2025. Cópia arquivada em 22 de junho de 2025 
Este artigo é emitido por Wikipédia. O texto é licenciado sob Creative Commons Attribution-Share Alike 4.0. Termos adicionais podem ser aplicados aos arquivos de mídia.