Síndrome de Proteus

Um paciente com síndrome de proteus.

A síndrome de Proteus é uma doença genética rara[1] que pode causar crescimento excessivo de tecidos envolvendo as três linhagens embrionárias. Pacientes com síndrome de Proteus tendem a ter um risco aumentado de desenvolvimento de tumores embrionários.[2] Os sintomas clínicos e achados radiográficos da síndrome de Proteus são altamente variáveis, assim como suas manifestações ortopédicas.[3] É uma doença extremamente rara: pouco mais de 200 casos foram confirmados em todo o mundo, com estimativas de que cerca de 120 pessoas estejam atualmente vivas com a doença.[4] Por causa dessa raridade, não há muitos estudos na área atualmente, e quase todos os acontecimentos, praticamente, não têm solução.

A síndrome de Proteus foi reconhecida pela primeira vez como entidade nosológica distinta em 1979 por Cohen e Hayden, que a descreveram como uma nova síndrome hamartomatosa.[5] O termo hamartoma vem do grego Hamartia – erro, Oma – crescimento tumoral.[6] Segundo Vieira et al,[7] em 1983 Wiedeman[8] propôs o nome síndrome de Proteus para essa doença, descrevendo quatro casos com as seguintes características: gigantismo parcial das mãos e dos pés, nevo pigmentado, hemi-hipertrofia, tumores subcutâneos, macrocefalia e outras anomalias cranianas e viscerais.[9]

A síndrome recebeu o nome do deus grego do mar, Proteu, que podia mudar de forma. A condição parece ter sido descrita pela primeira vez na literatura médica americana por Samia Temtamy e John Rogers em 1976.[10][11] O patologista americano Michael Cohen a descreveu em 1979.[12]

Ver também

Referências

  1. ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology 10th ed. [S.l.]: Saunders. p. 554. ISBN 978-0-7216-2921-6 
  2. ↑ Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6th ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0.
  3. ↑ Jamis-Dow CA, Turner J, Biesecker LG, Choyke PL (2004). «Radiologic manifestations of Proteus syndrome». Radiographics. 24 (4): 1051–68. PMID 15256628. doi:10.1148/rg.244035726 
  4. ↑ Woman's 11-stone legs may be lost na BBC
  5. ↑ Cohen MM. Proteus syndrome: clinical evidence for somatic mosaicism and selective review. Am J Med Genet 1993;47:645-52. apud: Vieira, N.R.N; Silva,C.M.R.; Pereira, L.B.; Gontijo, B. Síndrome de Proteus: relato de caso. An bras Dermatol, Rio de Janeiro, 76(2):201-208, mar./abr. 2001 PDF[ligação inativa] Abril, 2011
  6. ↑ ALMEIDA, Washington L. C. et al. Hamartoma vascular da cavidade nasal: relato de caso. Rev. Bras. Otorrinolaringol. [online]. 2003, vol.69, n.1 [cited 2011-04-15], pp. 142-144.PDF Abril, 2011
  7. ↑ Vieira, N.R.N; Silva,C.M.R.; Pereira, L.B.; Gontijo, B. Síndrome de Proteus: relato de caso. An bras Dermatol, Rio de Janeiro, 76(2):201-208, mar./abr. 2001 PDF[ligação inativa] Abril, 2011
  8. ↑ Wiedemann HR, Burgio GR, Aldenhoff P, Kunze J, Kaufmann HJ, Schirg E. The proteus syndrome. Partial gigantism of the hands and/or feet, nevi, hemihypertrophy, subcutaneous tumors, macrocephaly or other skull anomalies and possible accelerated growth and visceral affections. Eur J Pediatr 1983;140:5-12.
  9. ↑ El-Sobky, Tamer Ahmed; Elsayed, Solaf M.; El Mikkawy, Dalia M.E. (2015). «Orthopaedic manifestations of Proteus syndrome in a child with literature update». Bone Reports. 3: 104–108. PMC 5365241Acessível livremente. PMID 28377973. doi:10.1016/j.bonr.2015.09.004 
  10. ↑ Temtamy SA, Rogers JG (Dezembro de 1976). «Macrodactyly, hemihypertrophy, and connective tissue nevi: Report of a new syndrome and review of the literature». The Journal of Pediatrics. 89 (6): 924–927. PMID 993918. doi:10.1016/S0022-3476(76)80597-5 
  11. ↑ Opitz JM, Jorde LB (27 de julho de 2011). «Hamartoma Syndromes, Exome Sequencing, and a Protean Puzzle». The New England Journal of Medicine. 365 (7): 661–3. PMID 21793737. doi:10.1056/NEJMe1107384 
  12. ↑ Cohen MM, Hayden PW (1979). «A newly recognized hamartomatous syndrome». Birth Defects Orig. Artic. Ser. 15 (5B): 291–6. PMID 118782 
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