Doença de Menkes
A doença de Menkes, síndrome de Menkes, síndrome dos cabelos encarapinhados, descrita primeiramente por John Hans Menkes em 1962, é uma doença hereditária que afeta os níveis de cobre no organismo, causando carência do cobre (Cu).[1] O locus envolvido é na região Xp11-Xq11; é bastante mais comum nos homens do que nas mulheres.
A síndrome geralmente começa durante a infância e é caracterizado por cabelo frágil, áspero e escasso, problemas de desenvolvimento, deterioração do sistema nervoso, fraqueza muscular e atraso mental. Também são características da doença, deformações nas artérias cerebrais e nas metáfises dos ossos longos.<ref name="Bankier1995">
Em casos raros os sintomas começam mais tarde e são menos graves.
Referências
- ↑ Bankier, A. (março de 1995). «Menkes disease». Journal of Medical Genetics (3): 213–215. ISSN 0022-2593. PMC 1050320
. PMID 7783172. doi:10.1136/jmg.32.3.213. Consultado em 25 de junho de 2025