Síndrome unha-patela

Síndrome unha-patela
Unha de um paciente com síndrome
Especialidadegenética médica
Classificação e recursos externos
CID-11LD24.J0
CID-10Q87.2 (ILDS Q87.230)
CID-9756.89
OMIM161200
DiseasesDB8773
eMedicineped/1546 derm/813
MeSHD009261
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A síndrome unha-patela é uma doença genética que resulta em unhas e patelas (ou rótulas) pequenas ou pouco desenvolvidas, mas que pode também afectar outras regiões do corpo, como o peito, o cotovelo e a anca. O nome "unha-patela" pode pois parecer enganador devido a afetar múltiplas regiões do corpo, incluindo a produção de certas proteínas.[1]:666

Pode também ser designada como doença do corno ilíaco, doença de Fong, onico-osteodisplasia hereditária ou síndrome de Turner-Kiser.[2]

Referências

  1. Freedberg, et. al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6th ed.). McGraw-Hill. ISBN 0071380760.
  2. James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. Page 786-7. ISBN 0721629210.