Frank Bassen

Frank Albert Bassen (14 de novembro de 1903 – 17 de fevereiro de 2003)^[1] atuou como hematologista e internista em Nova Iorque, de 1933 a 1978, afiliado ao Hospital Mount Sinai.^[2] Nasceu em 14 de novembro de 1903, em St. George, Novo Brunswick, Canadá, e formou-se pela Universidade McGill. Emigrou para os Estados Unidos via Vanceboro, Maine, em 1928, e posteriormente foi naturalizado cidadão norte-americano.^[3] Faleceu em 2003, aos 99 anos.^[4]

Em parceria com Abraham Kornzweig, Bassen identificou a síndrome de Bassen-Kornzweig, um distúrbio autossômico recessivo raro no qual o corpo não produz quilomícrons, lipoproteínas de baixa densidade (LDL) e lipoproteínas de muito baixa densidade (VLDL). Indivíduos com essa condição não conseguem digerir adequadamente as gorduras. Os sintomas incluem ataxia, neuropatia periférica e outras formas de disfunção nervosa. O tratamento inclui vitamina E.^[5]

Características da síndrome incluem a presença de acantócitos (malformação em célula espinhosa dos eritrócitos) e a redução ou ausência de lipoproteínas B. As complicações abrangem retinite pigmentosa,^[6] alterações degenerativas no sistema nervoso central envolvendo o cerebelo e tratos longos, diarreia, ataxia, arreflexia, desmielinização, absorção defeituosa de lipídios intestinais com níveis baixos de colesterol sérico, má absorção intestinal, amaurose, crescimento atrasado e esteatorreia. O desenvolvimento intelectual pode ser levemente atrasado.^[7] Muitos afetados pela síndrome não conseguem andar.^[8]

A síndrome manifesta-se na infância. As crianças afetadas parecem normais ao nascer, mas geralmente não prosperam durante o primeiro ano de vida. A síndrome pode predominar em homens (71%). A maioria dos casos ocorre em crianças de ascendência judaica, especialmente entre judeus asquenazes. A doença é transmitida como um traço autossômico recessivo.^[7] Também é comumente reconhecida como deficiência de betalipoproteínas^[4] ou abetalipoproteinemia.^[8]