Cromossomo 21


O cromossomo 21 é um dos 23 pares de cromossomos do cariótipo humano. Este cromossomo aparece normalmente em duplicado nos humanos, sendo o menor cromossomo humano.
Alguns genes
| Locus | Gene | Descrição |
|---|---|---|
| 21q21.3 | APP | proteína precursora do amiloide beta (A4) |
| 21q22.1 | C21orf59 | fase de leitura aberta 59 do cromossomo 21 |
| 21q22.3 | CBS | cistationina-beta-sintase |
| 21q22.3 | CLDN14 | claudin 14 |
| 21q22.13 | HLCS | holocarboxilase-sintetase |
| 20q13.3 | KCNE 2 | canal de potássio dependente de voltagem, subfamília KQT tipo 2 |
| 21q22.11 | SOD1 | superoxido dismutase 1 |
| 21q22.3 | TMPRSS3 | protease transmembranosa, serina 3 |
| 21q22.3 | PCNT | pericentrina |
| 21q22.13 | DYRK1A | tirosina-(Y)-fosforilação quinase de dual especificidade regulada 1A |
| 21q22.3 | RRP1B | processamento de rRNA 1B |
| 21q22.3 | S100B | proteína ligante de cálcio |
Doenças
- Alzheimer
- Nanismo primordial
- Trissomia 21 (ou Síndrome de Down)